"The prospect moving forward is tremendously bright. People are seen early, they get proper imaging, surgeons are keyed in. The future is bright right now, and it will only get better as research progresses in the next few years."

– Dr. Hal Dietz, on the future of Loeys-Dietz syndrome

« Allant de l'avant, la perspective est très positive. Les gens sont vus en clinique plus tôt, la bonne technique d'imagerie médicale est utilisée, les chirurgiens sont bien branchés. L'avenir est très positif, et ne peut que continuer d'aller dans cette direction à mesure que la recherche avance. »

– Le Dr Hal Dietz, sur l’avenir du syndrome de Loeys-Dietz

Journée Loeys-Dietz à Toronto :

Retour sur une journée inoubliable

Loeys-Dietz Day in Toronto:

Looking back on an unforgettable day

In January 2005, a paper was published in the Nature Genetics journal about a new connective tissue disorder. Ten years later, the future is much brighter than it was when the paper first came out, and many advances continue to be made in what we now know as Loeys-Dietz syndrome. And ten years after that first article, the first Canadian Loeys-Dietz Day for patients, families, and medical professionals was held on January 15th at SickKids Hospital in Toronto, ON. LDSF-Canada volunteers Alex Galli and Johane Gauthier Galli posted live from this event on our Facebook page. Read on for a summary of this successful day!

En janvier 2005 paraissait dans la revue Nature Genetics un article sur un nouveau trouble du tissu conjonctif. Dix ans plus tard, l’avenir est beaucoup plus prometteur que lors de la publication de ce premier article, et de nombreuses avancées paraissent sans cesse dans ce qui est désormais connu comme le syndrome de Loeys-Dietz. Dix ans après ce premier article, la première journée canadienne Loeys-Dietz pour les patients, leurs familles et les professionnels du réseau de la santé a eu lieu le 15 janvier dernier à l’hôpital SickKids de Toronto. Alex Galli et Johane Gauthier Galli, tous deux bénévoles à la LDSF-Canada, ont publié des mises à jour tout au long de la journée sur notre page Facebook. Voici un résumé de cette journée fort bien réussie !

Photo: Ella Burakowski Cohen

The day began as Dr. Hal Dietz, chair of the Medical Advisory Committee, led a Grand Rounds session on Loeys-Dietz syndrome for the medical professionals in attendance.

La journée a débuté avec le Dr Hal Dietz, président du Conseil consultatif médical, menant une session de “Grand rounds” destinée aux professionnels du réseau de la santé présents.

After enjoying breakfast and a chance to mingle, patients and their families met medical professionals in the Daniels Hollywood Lecture Theatre for Dr. Sarah Bowdin’s (Medical Advisory Committee member) introductory presentation on Loeys-Dietz syndrome (LDS).

Simultanément, quant à eux, les autres participants ont pu profiter d’un petit déjeûner leur permettant de se rencontrer et d’échanger. Tous les participants se sont ensuite rendus au Daniels Hollywood Lecture Theatre, où la Dre Sarah Bowdin (membre du Conseil consultatif médical) a livré un discours d’introduction sur le syndrome de Loeys-Dietz (LDS).

Following this introduction, Dr. Hal Dietz presented various updates on Loeys-Dietz, stressing the importance of education, and early and correct diagnosis.

Suivant l’introduction de la Dre Bowdin, le Dr Hal Dietz a mis les participants au courant de diverses mises à jour sur le LDS, en soulignant l’importance de l’éducation et d’un diagnostic exact et précoce.

"More and more, I get emails from doctors that say, ‘I saw [enter LDS feature or genotype here], and on this basis performed [enter LDS-specific diagnostic test here], and Thank God found [enter serious AND actionable LDS feature here].’”

– Dr. Hal Dietz on the impact of education

« De plus en plus, je reçois des courriels de médecins qui me disent, ‘J’ai constaté [insérer ici la caractéristique du LDS], et cela m’a mené à faire subir [insérer ici l’examen médical diagnostique spécifique au LDS], et Dieu Merci, j’ai trouvé [insérer ici la caractéristique sérieuse ET gérable du LDS]. »

– Le Dr Hal Dietz, sur l’importance de l’éducation

Genetic counsellor Gretchen Oswald MacCarrick followed, giving an overview of allergic issues in Loeys-Dietz syndrome. Statistics from Dr. Anthony Guerrerio (gastroenterology, Johns-Hopkins) and Dr. Pamela Guerrerio (allergy and immunology, Johns-Hopkins) reveal people with LDS are more likely to suffer from allergic disease than the general population. LDS is associated with allergic disease and eosinophilic gastrointestinal disease.

La conseillère en génétique Gretchen Oswald MacCarrick a poursuivi avec une présentation portant sur les facteurs allergiques affectant les patients atteints du LDS. Des statistiques provenant de recherches du Dr Anthony Guerrerio (gastroentorologie, Johns-Hopkins) et de la Dre Pamela Guerrerio (allergies et immunologie, Johns-Hopkins) révèlent que les patients atteints du LDS ont une tendance plus élevée que la population générale à souffrir d’allergies. Le LDS est associé aux maladies allergiques et aux maladies gastriques à eosinophiles.

Next up was Dr. Peggy Marcon, gastroenterologist, who talked about gastroenterology and nutrition issues. 30% of LDS patients seen at Johns-Hopkins suffer from oesinophilic esophagitis.

S’en est suivie la présentation de la Dre Peggy Marcon, gastroentérologue, sur les problèmes gastriques et les problèmes de nutrition reliés au LDS. 30% de la population LDS suivie à Johns-Hopkins souffre d’eosophagite à oesinophile.

"Eosinophilic disease is eight times more common in connective tissue disorder patients, so we should have a low threshold to look for this.”

– Dr. Peggy Marcon on diagnosing Eosinophilic disease

« Les maladies eosinophiliques sont huit fois plus communes chez les patients atteints de troubles du tissu conjonctif ; il faut donc commencer à investiguer tôt. »

– Extrait de la présentation de la Dre Peggy Marcon

Dr. Ronni Cohn, geneticist, then presented on neuromuscular problems related to LDS.

Though low muscle tone appears to be common in many Loeys-Dietz syndrome patients, he also said that in the patient population he has followed, muscle tone seemed to have improved as patients got older.

Le Dr Ronni Cohn, généticien, a ensuite parlé des problèmes neuromusculaires en lien avec le LDS. Bien que le faible tonus musculaire semble être commun chez les patients atteints du syndrome de Loeys-Dietz, il a aussi ajouté que, d’après la population de patients qu’il a suivie, le tonus musculaire des patients semble s’être amélioré en vieillissant.

“From my experience, there is a difference between muscle tone and strength.”

– From Dr. Ronni Cohn’s lecture

« Selon mon expérience, il y a une différence entre le tonus musculaire et la force. »

– Extrait de l’allocution du Dr Ronni Cohn

Dr. Christopher Forrest, plastic surgeon, presented on craniofacial features, issues, and surgery in LDS patients. Craniosynostosis (early fusion of the skull bones) can impede proper development of the brain.

Le Dr Christopher Forrest, chirurgien plasticien, a présenté les caractéristiques craniofaciales des patients LDS, des problèmes qui y sont reliés et des possibilités de chirurgie. La craniosténose (fusion prématurée des os du crâne) peut empêcher le développement normal du cerveau.

Dr. Maral Ouzounian, cardiovascular surgeon, informed the participants on cardiovascular surgery. She talked about the lower surgical thresholds for LDS patients compared to other connective tissue patients and how prophylactic surgery is preferred to emergency surgery. Personalized decision-making is key: the risks of aortic complications have to be weighed against the risks of surgery. Dr. Ouzounian also talked about the different types of aortic dissections.

La Dre Maral Ouzounian, chirurgienne cardiovasculaire, a grandement informé les participants sur la chirurgie cardiovasculaire. Elle a parlé des seuils de chirurgie inférieurs pour les patients atteints du LDS, et des bienfaits de la chirurgie prophylactique contre ceux de la chirurgie d’urgence. La décision d’aller de l’avant avec la chirurgie devrait être propre à chaque patient : les risques de complications aortiques doivent être considérés contre ceux de la chirurgie elle-même. La Dre Ouzounian a aussi parlé des différents types de ruptures de l’aorte.

Just before breaking for lunch, Ms. Julie Hardie courageously presented her family’s LDS story. This meeting would not have been possible without their generous donations, and was dedicated to her late husband’s memory, Jeremy Hardie, who passed away from LDS-related complications.

Juste avant la pause du dîner, Mme Julie Hardie a courageusement partagé l’histoire de sa famille avec le LDS. Cette journée n’aurait pu être possible sans leur générosité, et était dédié à la mémoire de son mari, Jeremy Hardie, décédé de complications liées au LDS.

Lunchtime provided the opportunity to catch up with old and new friends, whilst enjoying a truly delicious meal!

Un délicieux dîner a permis de créer de nouvelles amitiés tout en renouant avec de vieux amis !

Following lunch, participants were invited to Q&A sessions. How lucky we were to ask leading experts our questions on LDS! The sessions were on: Dealing with diagnosis and genetics; Craniofacial, neuromuscular and exercise; Diet and allergies; Cardiovascular Care and Surgery.

Après le dîner, les participants ont été invités à assister à des ateliers. Quelle chance d’avoir réponses à nos questions par des experts, chefs de file dans le domaine du LDS ! Les ateliers portaient sur : gestion du diagnostic et génétique; atteintes craniofaciales, neuromusculaires et questions d’activité physique; allergies et diète; soins cardiovasculaires et chirurgie.

“One point I would make is that you all are or will become experts on Loeys-Dietz syndrome. When you present your story to doctors, you have to be a strong advocate for yourselves; you’re not average, you’re special. They need to get that message. Everything that’s ok for the average population would not necessarily be beneficial, or even ok, for someone with LDS.”

– Dr. Hal Dietz, on taking charge of one’s diagnosis

« J’aimerais insister sur le fait que vous êtes tous et toutes des experts sur le LDS, ou le deviendrez. Lorsque vous présentez votre cas à vos médecins, vos devez être votre propre défenseur. Vous ne représentez pas le patient type, vous êtes spéciaux. Vos médecins ont besoin de comprendre ce message. Tout ce qui pourrait s’appliquer à la population en général pourrait ne pas être bénéfique ou même acceptable pour un patient atteint du LDS. »

– Le Dr Hal Dietz, sur l’importance de prendre en charge son diagnostic

Finally, it was back to the Daniels Hollywood Lecture Theatre, where Dr. Timothy Bradley, cardiologist, told conference attendees about cardiovascular care, and highlighted the importance of proper imaging. Dr. Bradley and Dr. Sarah Bowdin are responsible for putting this meeting together!

Enfin, de retour au Daniels Hollywood Lecture Theatre pour la présentation du Dr Timothy Bradley, cardiologue, sur les soins cardiovasculaires. Il réitère l’importance de bien cibler l’imagerie médicale. Le Dr Bradley et la Dre Sarah Bowdin sont les instigateurs de cette journée d’information !

“The important thing when doing physical activity is that you can breathe properly without being out of breath.”

– Dr. Tim Bradley on physical activity and LDS

« Ce qui compte, lorsqu’on fait de l’activité physique, c’est de pouvoir bien respirer sans s’essouffler. »

– Le Dr Tim Bradley sur l’activité physique chez les personnes atteintes du LDS

To wrap up the day, LDSF-Canada president Joseph Galli gave everyone an update on the Foundation, talking about its past, present and future. The LDSF-Canada is there to support you, and is counting on you to get involved!

Pour clore la journée, le président de la LDSF-Canada, Joseph Galli, a présenté une mise à jour sur les activités passées, présentes et futures de la Fondation. La LDSF-Canada est là pour vous et compte sur votre implication !

What a day! For some, it was the first time connecting with other LDS patients. All medical professionals shared such important information! It was clear, to the point, and very well supported by meaningful PowerPoint presentations.

Special thanks to all the presenters for sharing their knowledge and for caring so much! It has greatly helped patients in Connecting the dots™! Thank you to all participants, each of you has contributed to making this first Canadian Loeys-Dietz Day a success!

Quelle journée! Pour certains, il s’agissait de la première fois qu’ils avaient la chance de Créer des liens™ avec d’autres patients comme eux, atteints du LDS. Tellement d’information importante a été partagée par tous les conférenciers ! L’information présentée était claire, précise, et très bien supportée par de pertinents supports visuels. Un grand merci à tous les conférenciers pour avoir pris le temps de partager leurs connaissances, et pour leur compassion ! Pour plusieurs, cela permet de Créer des liens™ entre les différents aspects du LDS !

Merci à tous ceux et celles qui ont participé, chacun de vous a contribué au succès de cette première journée canadienne Loeys-Dietz !

We are pleased to remind you that video recordings of the lectures will be available online in the coming months! We are also hoping to create a Frequently Asked Questions document, based on audio recordings of the Q&A sessions, but we need help transcribing these recordings. Contact us to get involved in this project!

Nous sommes heureux de vous rappeler que les vidéos des lectures seront disponibles en ligne au cours des prochains mois ! Nous espérons aussi créer un document « Foire aux questions » inspiré des enregistrements des ateliers de l’après-midi. Nous aurons besoin d’aide pour la transcription de ces enregistrements : contactez-nous si vous désirez nous aider dans ce projet !

Ce qu’ils ont dit !

What people said...

“It is so cool to meet other kids like me, affected by LDS!”

« C’est tellement cool de rencontrer d’autres enfants qui, comme moi, sont atteints du LDS ! »

– Milan

“It was an amazing day. Loved meeting everyone and being able to put faces to some of the names. All the speakers were fascinating. Thank you to all who participated and made this day possible.”

« Ce fut une journée incroyable. J’ai adoré rencontrer tout le monde et enfin pouvoir associer un visage à certains noms que je voyais passer sur Facebook. Les conférenciers étaient superbes. Merci à tous ceux et celles qui ont participé à cette journée et en ont fait un succès. »

– Ella

"Amazing presentations by all the doctors and staff. Great group discussions and knowledge gained. Thanks.”

« Incroyables présentations de la part des médecins et du personnel médical. Excellents ateliers de discussion. J’ai beaucoup appris. Merci. »

– Marshall